PGT：統(tǒng)稱為Preimplantation Genetic Testing (移植前基因檢測(cè)PGT)?？破?/p>

　　PGT是第代大揭什么呢？

　　PGT出現(xiàn)是因?yàn)樵镜腜GS/PGD名稱有一定的局限性，前者太籠統(tǒng)，試管術(shù)胚篩選表述含義不確切;后者太絕對(duì)，胎遺用以描述胚胎檢測(cè)不合適。傳學(xué)

　?。▓D：2017年美國(guó)生殖醫(yī)學(xué)年會(huì)等國(guó)際學(xué)術(shù)組織發(fā)表文獻(xiàn)）

　　圖：PGT/PGT-A/PGT-M/PGT-SR/PGS/PGD之間的流程關(guān)系

　　一句話解釋：

　　PGT包含了PGS和PGD所有的定義和作用。

　　PGT-A相當(dāng)于PGS。科普

　　PGT-M相當(dāng)于PGD中用于檢測(cè)單基因病的第代大揭一部分。

　　PGT-SR相當(dāng)于PGD中用于檢測(cè)胚胎染色體結(jié)構(gòu)異常的試管術(shù)胚篩選一部分。

　　為了降低流產(chǎn)和子代先天性疾病風(fēng)險(xiǎn)，胎遺第三代試管（PGT）會(huì)對(duì)胚胎進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè)。傳學(xué)在進(jìn)行PGT篩選之前，流程通常胚胎學(xué)家還會(huì)通過(guò)形態(tài)學(xué)和發(fā)育過(guò)程中的科普指標(biāo)來(lái)進(jìn)行初篩。

　　初篩

　　D0 取卵日

　　取卵/取精后，第代大揭胚胎實(shí)驗(yàn)室醫(yī)生會(huì)將卵子外面包裹的試管術(shù)胚篩選顆粒細(xì)胞拆解開(kāi)來(lái)，留下透明帶保護(hù)下的卵母細(xì)胞，此時(shí)只有排出卵子才是可以與精子一對(duì)一進(jìn)行授精的。

　　D1 受精后第一天

　　精卵結(jié)合后17小時(shí)左右，胚胎師會(huì)檢查雌雄雙原核以確認(rèn)正常受精。如果原核僅有一個(gè)或出現(xiàn)多個(gè)，則表明受精異常。

　　D3 受精后第三天

　　胚胎發(fā)育至第三天為8細(xì)胞期，但是一般而言4細(xì)胞至10細(xì)胞都是可以接受的范圍。少于4細(xì)胞的胚胎可以判斷為掉隊(duì)了（發(fā)育停滯）。

　　對(duì)于大多數(shù)普通試管胚胎而言，此時(shí)就可以安排胚胎的移植和冷凍。但是由于PGT需要對(duì)胚胎進(jìn)行活檢采樣，大多數(shù)中心會(huì)繼續(xù)培養(yǎng)至囊胚期，從上百個(gè)細(xì)胞中活檢幾個(gè)細(xì)胞用于遺傳學(xué)檢測(cè)。

　　D5-7 受精后第五至七天

　　此時(shí)的胚胎需要長(zhǎng)成囊胚，體積變大細(xì)胞變多類似足球，外層是滋養(yǎng)層細(xì)胞，內(nèi)側(cè)某處會(huì)有明顯堆積凸起的內(nèi)細(xì)胞團(tuán)。

　　只有經(jīng)歷了重重關(guān)卡，展現(xiàn)出良好發(fā)育潛能的囊胚才算符合活檢的要求，進(jìn)入到最終的遺傳學(xué)檢測(cè)環(huán)節(jié)。

　　PGD（PGT-M）篩查

　　據(jù)世界衛(wèi)生組織估計(jì)，人群中每個(gè)人約攜帶5～6種隱性遺傳病的致病基因。目前，全世界遺傳性疾病達(dá)4000多種，第三代試管嬰兒技術(shù)PGD可避免多種單一基因遺傳疾病。

　　PGD技術(shù)主要包括兩個(gè)操作步驟：活體組織檢查和遺傳診斷。

　　活體組織檢查是指在胚胎的極體期、卵裂期或囊泡期，通過(guò)機(jī)械 、化學(xué)或激光方法打開(kāi)卵透明帶, 通過(guò)擠壓或抽吸技術(shù)取出一個(gè)( 或多個(gè)) 細(xì)胞待檢查 。一般分為3個(gè)主要實(shí)施途徑，包括卵子的第一和第二極體活檢、卵裂期胚胎的卵裂球活檢以及囊胚活檢。

　　PGS（PGT-A）篩查

　　PGS是以提高妊娠率活產(chǎn)率為目的的早期產(chǎn)前篩查方法，通過(guò)對(duì)染色體數(shù)目異常的篩選，選擇染色體核型正常的胚胎進(jìn)行移植，可以說(shuō)PGS是一種低危險(xiǎn)度的PGD。

　　目前，PGS主要有三種操作：NGS（高通量測(cè)序技術(shù)）、ACGS（常用）、FISH（熒光原位雜交技術(shù)），NGS比較準(zhǔn)確。例如：唐氏綜合征（發(fā)病率：1/600-1/800），第21對(duì)染色體的問(wèn)題；愛(ài)德華綜合征（發(fā)病率：1/3500-1/8000），第18對(duì)染色體的問(wèn)題。

　　第三代試管嬰兒也稱胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD），指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遺傳物質(zhì)進(jìn)行分析，診斷是否有異常，篩選健康胚胎移植，防止遺傳病傳遞的方法。

　　\ FISH篩查技術(shù) /

　　FISH技術(shù)是一種重要的非放射性原位雜交技術(shù)，主要檢測(cè)5對(duì)染色體，包括X，Y，13，18，21這5對(duì)染色體。

　　FISH技術(shù)在胚胎初期，從培育3天、發(fā)育到6-8個(gè)細(xì)胞的胚胎中抽取1個(gè)細(xì)胞，進(jìn)行檢測(cè)染色體的健康情況和胚胎的性別。

　　但該技術(shù)在并不是很完善，只能篩查部分的染色體，且是利用人工檢測(cè)，具有一定的誤差（畢竟是人工檢測(cè)），不過(guò)概率非常小。

　　\ A-CGH篩查技術(shù) /

　　A-CGH技術(shù)就是微陣列比較基因組雜交技術(shù)，相對(duì)于FISH技術(shù)更加廣泛。

　　A-CGH篩查技術(shù)可以在單細(xì)胞水平提供全基因的遺傳信息，將WGA技術(shù)與芯片技術(shù)相結(jié)合，同時(shí)檢測(cè)24種染色體的非平衡。

　　A-CGH篩查技術(shù)對(duì)染色體篩選的技術(shù)進(jìn)行了優(yōu)化，能幫助篩查出健康優(yōu)質(zhì)的胚胎，大大提高了胚胎移植的著床率，有效預(yù)防了遺傳病。

　　目前A-CGH技術(shù)應(yīng)用于非整倍體篩查，平衡易位胚胎植入前診斷，單基因疾病和HLA匹配。

　　但A-CGH篩查是對(duì)囊胚進(jìn)行46條（22對(duì)+X+Y）染色體進(jìn)行篩查，所以胚胎的淘汰率相比FISH也較高。

　　\ NGS篩查技術(shù) /

　　NGS(Next Generation Sequencing)屬于新一代基因測(cè)序的范疇。

　　NGS篩查技術(shù)主要包括三種具體技術(shù)：全基因組重測(cè)序（whole-genomesequencing，WGS）全外顯子組測(cè)序（whole-exomesequencing，WES）目標(biāo)區(qū)域測(cè)序（taegeted regionssequencing，TRS）

　　新一代的PGS基因篩查技術(shù)NGS，擁有通量大、時(shí)間短、精確度高和信息量豐富等優(yōu)點(diǎn)，可能幫助專家在短時(shí)間內(nèi)對(duì)基因進(jìn)行精確定位，對(duì)于臨床診斷和保障試管嬰兒成功率起到事半功倍的作用。

　　BRG生命專家介紹：不同的篩查技術(shù)其優(yōu)勢(shì)和不足都不一樣，因此大家在選擇時(shí)可根據(jù)自身的需求，并結(jié)合實(shí)際情況優(yōu)先現(xiàn)在最適合自己的篩查方式。